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藍眼珠─瓦登伯革氏症候群 (瓦氏症)
如果一個中國人有著藍眼珠，你可能會質疑他不是道地的華裔子孫，但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群，他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者，此症候群屬於遺傳疾病，也許是父母親的隱性因子、基因新突變或是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。由於特殊的基因病變，造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。
瓦氏症表現的症狀不只一種，部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘，必須及早發現，以得到良好的治療與照顧。 目前的基因檢查已能正確診斷。
瓦氏症候群有以下幾項重要特徵：
1. 兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常，又稱為虹膜異色症，但是有些患者的眼珠顏色正常。
2. 單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9-38%。
3. 前額有一小撮白髮，或易有少年白。
4. 兩眼眼距較寬，但瞳孔之間距離正常。
5. 鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉，即雙眉連在一起；下巴比較寬大。
6. 有的人會長期便秘，部分病人同時罹患先天性 巨結腸症。
7. 少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
值得注意的是，瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀。但是，如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。
轉載自~罕見疾病基金會
月亮的孩子-白化症(Albinism)
白化症是一種先天性遺傳疾病，患者對於光線相當敏感，很害怕見到陽光，只有在月亮出來的夜晚，才是他們自在的時光，所以巴拿馬San Blas族的印第安人稱之為「月亮的孩子」，因此被免除了白天大太陽底下的粗活，但男性患者卻也喪失了成為武士的資格，這就是稱白化症寶寶為「月亮的孩子」的起源。白化症是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化症的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。
造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酶），所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現象。
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
轉載自-http://liubowen.tripod.com/drog/m-albinism.htm
如果一個中國人有著藍眼珠，你可能會質疑他不是道地的華裔子孫，但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群，他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者，此症候群屬於遺傳疾病，也許是父母親的隱性因子、基因新突變或是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。由於特殊的基因病變，造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。
瓦氏症表現的症狀不只一種，部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘，必須及早發現，以得到良好的治療與照顧。 目前的基因檢查已能正確診斷。
瓦氏症候群有以下幾項重要特徵：
1. 兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常，又稱為虹膜異色症，但是有些患者的眼珠顏色正常。
2. 單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9-38%。
3. 前額有一小撮白髮，或易有少年白。
4. 兩眼眼距較寬，但瞳孔之間距離正常。
5. 鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉，即雙眉連在一起；下巴比較寬大。
6. 有的人會長期便秘，部分病人同時罹患先天性 巨結腸症。
7. 少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
值得注意的是，瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀。但是，如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。
轉載自~罕見疾病基金會
月亮的孩子-白化症(Albinism)
白化症是一種先天性遺傳疾病，患者對於光線相當敏感，很害怕見到陽光，只有在月亮出來的夜晚，才是他們自在的時光，所以巴拿馬San Blas族的印第安人稱之為「月亮的孩子」，因此被免除了白天大太陽底下的粗活，但男性患者卻也喪失了成為武士的資格，這就是稱白化症寶寶為「月亮的孩子」的起源。白化症是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化症的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。
造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酶），所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現象。
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
轉載自-http://liubowen.tripod.com/drog/m-albinism.htm
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